Se pueden realizar muchos tipos de investigaciones con sus muestras. Algunos estudios pueden realizar investigación genética para ver su ADN y genes, incluyendo un examen de variantes genéticas. Otros pueden ver las proteínas y otros productos que su cuerpo produce. Algunos estudios pueden estar interesados únicamente en sus hábitos de estilo de vida, historial médico o la exposición al medio ambiente.

Hasta la fecha, el Partners HealthCare Biobank ha proporcionado muestras o data  a  más de 145 estudios, algunos descritos a continuación . Haga clic en cada estudio para ver más información.

Vitamin D and UveitisLucia Sobrin, MD, Ophthalmology Department at Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Uveitis is a disease in which inflammation develops in the eye. This inflammation can cause damage to the eye structure. In many cases, the inflammation is created by an inappropriately activated immune system which targets the eye tissues.
Vitamin D has been shown to have an important role in regulating the immune system. Some studies have shown that patients with uveitis tend to have lower vitamin D levels than patients who do not develop uveitis. However, it is unclear whether low vitamin D levels are truly causing uveitis.
Dr. Sobrin is using samples from the Mass General Brigham Biobank to further investigate whether low Vitamin D levels may be one of the causes of uveitis. She is examining genes that determine Vitamin D levels to see whether uveitis patients tend to have genetic factors that predispose them to low Vitamin D levels.

Links between Puberty and Migraines in WomenNasim Maleki, PhD, Psychiatry and Neuroimaging Research at Massachusetts General Hospital

Migraine is a complex, hereditary, sexually-dimorphic neurological disorder that is a major health problem, particularly for reproductive-aged women. The incidence of the disease increases dramatically in females after puberty, however the cause of this increase still remains elusive. One potential possibility is a genetic predisposition to certain phenotypic changes in the brain that emerges during puberty. Dr. Maleki’s aim is to investigate links between the genetic regulation of pubertal development and the risk of migraine and associated brain changes in women. This information is important in improving understanding of migraine onset and progression, which may facilitate the identification of novel drug targets for modifying the course of migraine in susceptible individuals.


The Genetic Basis of Microscopic Colitis Hamed Khalili, MD, MPH, Gastrointestinal Unit at Massachusetts General Hospital

Microscopic colitis (MC) is a chronic inflammatory disorder of the large intestine that primarily affects postmenopausal women. The disease is characterized by debilitating diarrhea. Little is known about the pathophysiology of the disease and there are currently no FDA-approved medications for treatment of MC. Dr. Khalili is using samples from the Mass General Brigham Biobank to examine the genetic basis of the disease. These studies will shed significant light on the underlying cause of MC and will ultimately lead to identification of novel pathways that could be targeted for effective treatment.

The Genetics of SleepSusan Redline, MD, MPH, Sleep Medicine Division at Brigham and Women’s Hospital

Millions of people are plagued by sleep disorders. Lack of sleep or chronically interrupted sleep can lead to a decline in your overall health, and even make you more susceptible to certain health issues. Dr. Susan Redline and her team at Brigham and Women’s Hospital are trying to find out why people get sleep disorders, how sleep disorders affect daily life, and how satisfied people are with treatment. To help answer these big questions, study participants fill out questionnaires and take brain quizzes on the computer, tablet, or smartphone. Biobank blood samples will help uncover how sleep health is affected by genes. Over time, the study team hopes to answer questions such as: why some people are sleepier than others, and why some people respond better than others to various treatments. By answering these question, Dr. Redline’s team hopes to improve both the care received and quality of life for so many patients plagued by sleep disorders.

Diagnosing SpondylolisthesisAndrew Schoenfeld, MD, Orthopedics at Brigham and Women’s Hospital

Spondylolisthesis is a spinal condition that results in the displacement of vertebrae in a patient’s spine. This causes significant back pain and changes in posture. It is believed that spondylolisthesis is caused by a multitude of unknown genetic factors. Dr. Schoenfeld and his team are using Mass General Brigham Biobank samples to outline which genetic factors play a role in the development of spondylolisthesis. Samples from patients with a confirmed diagnosis offer researchers the chance to identify common genetic markers or variants that could prove useful in diagnosing future patients with the condition.

Examination of the Comorbidity of Thyroid Hormone Disorders and Psychiatric DisordersKerry J. Ressler, MD PhD, and Stephanie Maddox, PhD, Depression and Anxiety Disorder Division at McLean Hospital

Thyroid hormone dysfunctions including hyper and hypothyroidism have been well noted to have symptom presentations, such as heightened anxiety and impaired mood and cognition. These are also core features of trauma, mood, and anxiety-related psychiatric disorders. The goal of this work is to examine the temporal relationship between thyroid hormone disorder and psychiatric illness to better understand if thyroid hormone dysfunction regardless of medical intervention presents increased risk for psychiatric conditions. In addition, the genetic relationship between conditions such as Hypothyroidism and Major Depressive Disorder (MDD) is being examined in an attempt to identify the shared biology that may exist between these conditions. Eventually, such findings may enable the development of targeted therapeutic options for individuals with psychiatric disorders that may be rooted in thyroid hormone imbalance.

DNA Predictors of Chronic Kidney DiseaseAndrew Allegretti, MD, MSc, and Neal Shah, MD, Department of Nephrology at Massachusetts General Hospital

Kidneys play an important role in the human body, filtering blood and preventing the buildup of waste and extra fluid. People with Chronic Kidney Disease (CKD) suffer from persisting damage to the kidneys that causes decreased functioning that can lead to renal failure. Normal human blood has good bacteria to help it function. Lifestyle factors can cause overgrowth of bad bacteria in gut which can enter into blood and cause inflammation and associated CKD. Members of the Kidney Research Center, led by Dr. Andrew Allegretti and Dr. Neal Shah, are studying this association by measuring the bacterial profile in blood of CKD patients and comparing it to healthy controls. The Mass General Brigham Biobank provided the blood samples for this measurement. The goal of this research is to better understand the impact of the microbiome, the collection of bacteria and microorganisms that make up the human body, on CKD with a hope for better future treatment.

Identifying the Cause of Heart Failure Ronglih Liao, PhD, Cardiac Amyloidosis Program at Brigham and Women’s Hospital

Heart failure is one of the leading causes of death in the United States. Transthyretin cardiac amyloidosis is a type of heart failure caused by protein buildup in the heart. It is becoming increasingly common in the aging population; however, little remains known about the cause of this disease, and currently there is no approved treatment. To better understand which individuals are at risk of cardiac amyloidosis, Dr. Ronglih Liao aims to identify specific molecules in the blood that play a role in causing the disease. Dr. Liao and her colleagues are using the Biobank to analyze blood samples from individuals with and without cardiac amyloidosis. The results of this study may lead to earlier disease detection and treatment for transthyretin cardiac amyloidosis.

Antibody Structural Factors Linked to Allergic Asthma and EczemaMichelle Conroy, MD, Division of Allergy and Immunology at Massachusetts General Hospital

Previous basic science research supports that specific sugars attached to IgE antibodies promote allergic inflammation. Dr. Conroy is using Biobank samples of participants that have been diagnosed with allergic asthma or eczema, two of the most common allergic diseases, to study IgE glycosylation in subjects with these allergic diseases. The goal of this project is to identify additional factors that contribute to development and expression of allergic diseases.

Mantener los latidos del corazón en sincronizaciónPatrick T. Ellinor, MD, PhD, Servicio de Arritmia Cardíaca en Massachusetts General Hospital

Las enfermedades cardíacas son la causa más común de muerte en el mundo occidental y están influenciadas por varios factores, incluyendo el ambiente, el estilo de vida y lo que se hereda de los padres.  El enfoque de la investigación del Dr. Patrick Ellinor es entender mejor cómo contribuyen los genes a la probabilidad de desarrollar un tipo de enfermedad cardíaca debido a latidos irregulares o arritmia cardíaca.

El enfoque principal de esta investigación es aprender más sobre una irregularidad común de los latidos llamada AFib o fibrilación auricular. La Afib afecta a más de 30 millones de personas en los E.E. U.U. y es una de las causas principales de ataques cardíacos en las personas mayores. Los datos genómicos y las muestras disponibles en el Partners Biobank juegan un papel clave para identificar a las personas. El objetivo es recolectar y analizar ADN de personas con y sin AFib para ayudarlas a identificar nuevos genes para este estado médico común.

Cómo afectan sus genes los efectos secundarios de los medicamentos con esteroidesLucia Sobrin, MD, MPH, Departamento de Oftalmología en Massachusetts General Hospital

El uso de medicamentos con esteroides para reducir la inflamación fue un avance importante en el tratamiento de varias enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias. Sin embargo, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios, incluyendo una condición médica en la que se daña el ojo como resultado de los medicamentos con esteroides, llamado glaucoma inducido por esteroides.

Los genes de una persona pueden determinar si alguien responderá o no a los esteroides. También se ha sugerido que los pacientes que tienen presión elevada en el ojo son más susceptibles a mayores aumentos en la presión con los esteroides.  Este estudio analiza muestras de sangre de personas que responden y personas que no responden a los esteroides, para entender qué genes pueden causar una respuesta a los esteroides.

El objetivo de esta investigación es entender mejor las diferencias genéticas que causan una respuesta a los esteroides. La Dra. Sobrin y su equipo están usando los datos genómicos del Banco biológico para comparar los códigos genéticos de los pacientes que han tenido una respuesta a los esteroides al código de aquellas personas que no han tenido una respuesta a los esteroides para identificar las diferencias genéticas implicadas. Un conocimiento mejorado de la influencia de los genes de una persona sobre la probabilidad de desarrollar una respuesta a los esteroides ayudará a los médicos a tratar la enfermedad de manera más eficaz mientras mitigan los efectos secundarios adversos.  

La genética de los pólipos del colonManish Gala, MD, Departamento de Gastroenterología de Massachusetts General Hospital

Los pólipos dentados sésiles (sessile serrated polyps, SSP) son excrecencias precancerosas en el colon. Para entender mejor el papel que juega la genética al desarrollar SSP, el equipo de investigación del Dr. Manish Gala está estudiando los genes de personas saludables mayores de 90 años. La predicción es que esas personas saludables no tienen genes que causan enfermedad o tienen genes que evitan la enfermedad.

Para probar esta hipótesis, el Dr. Gala y equipo utilizaron muestras del Banco biológico para examinar los exomas del ADN de personas saludables. El exoma es parte del ADN donde ocurre la mayoría de enfermedades que causan mutaciones. Los resultados de estas pruebas se compararán con los datos de una gran base de datos preexistente de información genética que ayudará a identificar otros genes que podrían causar enfermedades del colon.


Usar exploraciones computarizadas para diagnosticar lesiones en el colon con precisiónHiroyuki Yoshida, PhD, Departamento de Radiología de Massachusetts General Hospital

El grupo del Dr. Yoshida está desarrollando una manera de usar cierta tipo de exploración, llamada colonografía por tomografía computarizada (computerized tomography colonography, CTC), para examinar el colon.  Una exploración CTC proporciona una vista gráfica computarizada del colon, que es la sección final del sistema digestivo y permitirá un diagnóstico más rápido y más preciso de lesiones en el colon.

El Dr. Yoshida y su equipo de investigación están investigando un método nuevo para detectar lesiones colónicas de manera precisa y automática extrayendo rasgos de la forma y la textura de las lesiones en las imágenes escaneadas. Combinando las imágenes con los datos genómicos de los participantes del Banco biológico, los investigadores pueden caracterizar las lesiones colónicas. Además, su equipo está investigando una manera para reemplazar la limpieza con laxantes antes del examen, con la limpieza electrónica del colon para hacer que el examen sea fácil de tolerar para los pacientes mientras que permite que los médicos tengan una mejor vista de la mucosa colónica completa.


Investigar los predictores genéticos de la epilepsiaAndrew J Cole, MD, Departamento de Neurología de Massachusetts General Hospital

La epilepsia es un trastorno del cerebro que causa convulsiones recurrentes, que pueden variar en tipo y duración. Alrededor del 60 % de las personas diagnosticadas con epilepsia no saben la causa de su trastorno, haciendo difícil predecir quién desarrollará la enfermedad. Para ayudar a entender la incidencia y avance de la enfermedad, Andrew Cole, MD y sus colegas investigadores están usando el Banco biológico para identificar biomarcadores, o predictores de enfermedad, de la epilepsia. Una de las razones por las que están usando muestras de sangre del Banco biológico es observar el ADN de pacientes con la enfermedad de Alzheimer para determinar si hay factores genéticos que pudieran predisponerlos a desarrollar epilepsia también.  Además, el Dr. Cole y sus colegas están colaborando con varios estudios nacionales financiados por los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) para observar anormalidades genéticas que predicen la muerte súbita inesperada en la epilepsia (sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP), una complicación temible y dramática de la enfermedad en más del 1 % de personas afectadas. 

El efecto de variantes genéticas específicas en una prueba de diabetes comúnLaura Brenner, MD y Jose Florez, MD, PhD, Departamento de Endogrinología de Massachusetts General Hospital

Los Doctores Laura Brenner y Jose Florez se han unido para examinar si la presencia de variantes genéticas específicas en el ADN de alguna persona puede ser responsable de respuestas diferentes a alimentos o medicamentos usados comúnmente en la diabetes tipo 2.

Usando una prueba común de diabetes, los investigadores se están enfocando en los alimentos que contienen proteínas, carbohidratos y grasa y en el medicamento metformina para la diabetes tipo 2. Están explorando la posibilidad de que las personas que tienen las variantes genéticas particulares asociadas con la diabetes tipo 2 (p. ej. Inslc16a11) y las personas que no tienen esas variantes genéticas tendrán una reacción diferente a esos alimentos y a la metformina.

Observar las inmunodeficiencias en pacientes con trastornos psiquiátricosKyle Williams, MD, PhD, Departamento de Psiquiatría de Massachusetts General Hospital

Las inmunodeficiencias previenen que el cuerpo luche contra las infecciones y enfermedades y puede facilitar contraer virus e infecciones bacterianas. La investigación del Dr. William busca aprender más sobre las inmunodeficiencias en niños con trastornos psiquiátricos pediátricos como trastornos neuropsiquiátricos autoinmunitarios (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated, PANDAS) asociados con infecciones estreptocócicas, Síndrome de Tourette y trastorno obsesivo compulsivo (Obsessive Compulsive Disorder, OCD). Estudios anteriores sugieren que los niños que tienen el Síndrome de Tourette y PANDAS tienen más probabilidades de tener deficiencias inmunitarias que la población general.

El propósito de esta investigación es comparar la cantidad de niños con algún tipo de deficiencia inmunitaria que también tenga PANDAS, Síndrome de Tourette y OCD con niños que no tengan estos trastornos para entender mejor la conexión y ayudar a informar futuras iniciativas de investigación entre trastornos psiquiátricos y deficiencia inmunitaria.  

Tratamiento mejorado para el cáncer de riñónVladimir Valtchinov, PhD, y Atul Shinagare, MD, Centro de Imágenes basadas en evidencia, Departmento de Radiología en BWH

El carcinoma de células renales (Renal Cell Carcinoma, RCC), el tipo de cáncer de riñón más común, representa casi el 90 por ciento de todos los cánceres de riñón. Un buen número de variantes de genes bien establecidas está relacionado con el desarrollo del RCC. El objetivo de esta investigación es establecer y evaluar la relevancia clínica de las correlaciones entre el diagnóstico por imágenes (RMI y tomografías) y las variantes de genes establecidas (tanto hereditarias como esporádicas) en el RCC, y evaluar aún más su relevancia predictiva con los resultados y las opciones de tratamiento.

Los investigadores han iniciado un estudio retrospectivo de las características de las imágenes cuantitativas del diagnóstico por imágenes con tomografías y la RMI y los perfiles mutacionales según lo revele la determinación extensa del genotipo de SNP de los participantes de Partners Biobank. Además, este estudio también tiene el objetivo de proporcionar una de las primeras encuestas integrales y alimentadas adecuadamente por estadísticas de la relación entre la presencia de alelos de riesgo establecidos y la incidencia del RCC en la población de los Estados Unidos. El Biobank desempeñó un papel clave en la iniciación del estudio de control de caso para la población del noreste debido a la extensa variedad de determinación del genotipo de SNP y el fenotipo de sujetos que Biobank tiene disponibles.

Impacto para la salud de trabajar el turno nocturno (Estudio SHIFT)Richa Saxena, PhD, Departmento de Anestesia, Atención crítica y medicina para el dolor en MGH

Partners Biobank le ha dado a la Dra. Richa Saxena y a su equipo una oportunidad única para continuar su investigación sobre el entendimiento del vínculo entre el sueño, la genética y las enfermedades crónicas comunes. La Dra. Saxena ha iniciado un nuevo estudio llamado SHIFT, el cual busca entender de una mejor manera cómo los patrones del sueño y la dieta de quienes trabajan en un turno nocturno puede influenciar el desarrollo de la diabetes tipo 2. Los investigadores están utilizando datos genéticos de Biobank y datos de la encuesta de información de salud para identificar y reclutar personas que trabajan en turnos diurnos y nocturnos, quienes pudieran estar interesadas en participar en el estudio SHIFT. Para obtener más información sobre cómo puede participar en el estudio SHIFT, escriba un correo electrónico a o a la Dra. Saxena a

Nueva tecnología para el diagnóstico del cáncerAlarice Lowe, MD, Directora del Laboratorio de Células Tumorales Circulantes, Departamento de Patología en BWH

Se ha encontrado que los pacientes que tienen tipos de cáncer en etapas tempranas y tardías tienen células tumorales poco comunes en la sangre, conocidas como células tumorales circulantes (Circulating Tumor Cells, CTC). La Dra. Alarice Lowe está investigando cómo desarrollar mejores sistemas para identificar estas CTC y hacer pruebas con los protocolos estándar de patología. Su investigación le ha permitido publicar recientemente un documento que confirma el uso de los métodos de rutina utilizados en un laboratorio de citología para procesar las muestras de CTC. La Dra. Lowe actualmente usa muestras de Biobank para probar los nuevos sistemas y protocolos de las CTC, con la posibilidad de reemplazar las pruebas invasivas de biopsia que actualmente se usan para diagnosticar el cáncer.

Exploración de un nuevo estado médico autoinmuneShiv Pillai, MD, PhD, Centro para la Investigación del Cáncer en MGH

La enfermedad sistémica relacionada con IgG4 (IgG4-RSD) es una enfermedad autoinmune que acaba de ser identificada, lo que significa que el sistema inmunológico del cuerpo ataca a las células saludables. La enfermedad IgG4-RSD a menudo imita al cáncer al ocasionar que la hinchazón de un órgano se asemeje a un tumor en los adultos de edad mediana y en los adultos mayores. Los órganos más comunes que se ven afectados por la IgG4-RSD incluyen el tejido de la aorta, los riñones, los pulmones y el páncreas. Algunos pacientes incluso han sido sometidos a una cirugía innecesaria debido a que la hinchazón de los órganos fue malinterpretada como un tumor maligno (canceroso). La hinchazón en un paciente con IgG4-RSD en realidad se debe a que su sistema inmunológico ataca al órgano en sí, y no al cáncer en absoluto. El enfoque de esta investigación es determinar a qué proteína en el órgano es a la que el sistema inmunológico responde. Las muestras de Partners Biobank están siendo utilizadas como controles saludables para los pacientes con enfermedades relacionadas con IgG4 a fin de comparar las respuestas a distintas proteínas. Si la enfermedad IgG4 se diagnostica temprano, los doctores por lo general pueden controlar la inflamación en los órganos y prevenir un mayor daño por medio de la terapia tradicional con esteroides.

Optimizar la detección del cáncer de mama mediante una investigación basada en la poblaciónJennifer Haas, MD, MSPH, Departamento de medicina en Brigham and Women’s Hospital

La Dra. Haas y su equipo están trabajando con el programa Population-based Research Optimizing Screening through Personalized Regimens (Investigación basada en la población para optimizar la detección mediante regímenes personalizados, PROSPR), una gran investigación financiada por National Cancer Institute para encontrar nuevas formas de mejorar la detección y el diagnóstico del cáncer de mama. El objetivo de PROSPR es mejorar los métodos de detección del cáncer de mama, colorrectal y cervical. Brigham and Women’s Hospital, Geisel School of Medicine en Dartmouth College, University of Pennsylvania y University of Vermont son los principales sitios de investigación del cáncer de mama del programa PROSPR.

Una de cada ocho mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida. Es fundamental que las pacientes a las que se les haga la detección de cáncer de mama sean evaluadas al mismo tiempo, utilizando la prueba que se ajuste a sus necesidades. Al utilizar los datos de las encuestas de información médica de Biobank, el programa PROSPR pudo identificar mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama. Esta información ayudó a la Dra. Haas y a su equipo a determinar el riesgo que corre una mujer de padecer cáncer de mama para evaluar si utilizaron pruebas de detección o no. El cuestionario de información médica es un componente importante de Biobank porque esta información ayuda a los investigadores a entender de qué manera los antecedentes familiares contribuyen al tratamiento y prevención de la enfermedad. Al integrar los antecedentes familiares en las prácticas de detección de cáncer de mama, la detección puede ser personalizada para el paciente, alejándose eventualmente del enfoque “lo que sea mejor para todos”.

Restaurar el sistema inmunitario después de las lesiones causadas por radiaciónJames Lederer, PhD,Departamento de Cirugía en Brigham and Women’s Hospital

El Dr. James Lederer está investigando las estrategias potenciales de tratamiento para personas que podrían salir lesionadas en un evento radionuclear por exposición a la radiación (como una explosión nuclear) y potencialmente por lesiones traumáticas (como quemaduras o infecciones). No se han hecho muchas investigaciones sobre las lesiones que ocurrieron durante una explosión nuclear, y existen opciones de tratamiento limitadas para proteger a la cantidad potencialmente alta de personas que podrían salir heridas en caso de que ocurra dicho evento. El Dr. Lederer está investigando distintas maneras de restaurar la función del sistema inmunitario después de la exposición a la radiación, o a la radiación combinada con una lesión traumática. Él está utilizando muestras de Partners Biobank para probar la hipótesis de que estimular los receptores para una proteína llamada TLR9 podría ayudar a proteger a las personas que se lesionaron en un evento radionuclear. Teniendo en cuenta el trabajo del Dr. Lederer hasta la fecha, parece que TLR9 cumple una función en restaurar el sistema inmunitario luego de haber sido debilitado por radiación y por trauma. Este trabajo puede ayudar a avanzar el desarrollo potencial de las terapias para la radiación y para la radiación combinada con una lesión.

Evaluación del efecto de la variación genética sobre la respuesta a una prueba de tolerancia a alimentos mixtosGeoffrey A. Walford, MD, y Jose C. Florez, MD, PhD, Unidad de Diabetes del Massachusetts General Hospital

La diabetes tipo 2 es una enfermedad que se ve influenciada por la genética y por otros factores. Algunos factores de riesgo genético para la diabetes tipo 2 pueden cambiar la manera en que nuestro organismo responde a la dieta que tenemos, lo cual aumenta la probabilidad de desarrollar diabetes, o la manera en que nuestro organismo responde a la metformina, un medicamento utilizado para tratar la diabetes tipo 2 y que puede prevenir esta enfermedad. Este estudio examina con qué frecuencia los factores de riesgo genético para la diabetes tipo 2 influyen en la respuesta a un desayuno preparado especialmente, conocido como prueba de tolerancia a alimentos mixtos. A todos los individuos que participan en el estudio se les realiza la prueba de tolerancia a alimentos mixtos antes y después de tomar metformina durante 5 días. Hemos utilizado el Banco Biológico para identificar y reclutar individuos con un factor de riesgo genético específico para la diabetes tipo 2 (variación en SLC16A11), pero todos aquellos individuos que reúnan los requisitos pueden participar en este estudio titulado Estudio para entender la influencia de la variación genética frecuente en SLC16A11 y otros genes en la respuesta fisiológica a una prueba de tolerancia a alimentos mixtos (SIGMA2 MGH).

La genética de los trastornos psiquiátricosJordan Smoller, MD, ScD, Departamento de Psiquiatría del Massachusetts General Hospital

Como miembro del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium), el Dr. Smoller y sus colegas utilizan 1,000 muestras de ADN del Banco Biológico para investigar la genética de ciertos trastornos psiquiátricos complicados, como autismo, trastorno bipolar y depresión. Las muestras proporcionan datos muy valiosos para diversos estudios a gran escala que investigan los marcadores genéticos asociados con los trastornos psiquiátricos. El objetivo de estos estudios no solo es identificar los marcadores genéticos asociados con los trastornos psiquiátricos, sino también utilizar dichos hallazgos para entender mejor la biología detrás de estos trastornos. Con el tiempo, estos hallazgos pueden permitir el desarrollo de tratamientos mejor orientados y más efectivos para los individuos que padecen enfermedades psiquiátricas.

Análisis de la base genética de la esclerosis múltiplePhilip De Jager, MD, PhD, Departamento de Neurología del Brigham and Women’s Hospital

Los pacientes del Banco Biológico (Biobank) se utilizaron como sujetos de referencia en el mayor estudio genético sobre esclerosis múltiple (Multiple Sclerosis, MS) que se haya realizado hasta la fecha. Este proyecto, que contó con la participación de más de 115,000 sujetos, está por concluir y ha identificado más de doscientos genes diferentes presentes en la aparición de esta enfermedad autoinmunitaria que ataca el cerebro y la médula espinal de adultos jóvenes. El estudio generó datos a partir de cientos de miles de variantes genéticas halladas en todo el genoma humano. Además, los datos generados a partir de este estudio se han devuelto al Banco Biológico de Partners (Partners Biobank) y han sido utilizados nuevamente por otros investigadores para respaldar sus estudios.

Descubrimiento de genes nuevos vinculados a la cardiomiopatía hipertróficaChristine E. Seidman, MD, División de Medicina Cardiovascular en Brigham and Women’s Hospital

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es una enfermedad cardíaca que causa el engrosamiento anormal del músculo del corazón. Los pacientes experimentan síntomas que van desde dificultad para respirar y dolor de pecho, hasta palpitaciones, desmayos, ritmo cardíaco anormal e insuficiencia cardíaca. La presentación más dramática de HCM es la muerte cardíaca súbita en los atletas jóvenes. Como un trastorno cardíaco heredable, es el trastorno cardíaco de un gen más común. La Dra. Christine Seidman y su equipo de investigación descubrieron hace muchos años el primer gen que causa la HCM. A pesar del progreso en el diagnóstico temprano de HCM a través de las pruebas genéticas clínicas, una mutación causal no se ha identificado en todos los pacientes con HCM. Las causas genéticas de HCM son desconocidas en aproximadamente 50 % de los pacientes que no tienen historial familiar de este trastorno. Al utilizar el poder del Biobanco para realizar una secuencia de genes identificados o secuencia amplia, la Dra. Seidman y su equipo están identificando nuevos genes de HCM en los pacientes con pruebas genéticas clínicas poco informativas. 

El papel de los virus y anticuerpos antivirales en las enfermedades crónicasStephen J. Elledge, PhD, División de Genética del Brigham and Women's Hospital

Se cree que los virus inician o potencializan la patogénesis de diferentes enfermedades crónicas. El Dr. Elledge y su equipo están aplicando su tecnología VirScan a muestras de pacientes con enfermedades crónicas en el Partners Biobank para identificar virus específicos relacionados con cada enfermedad. El VirSan es un ensayo de alto rendimiento que puede detectar anticuerpos antivirales y además infecciones virales previas, para todos los virus humanos conocidos. El uso de un gran número de muestras del Biobank ayudará a descubrir cualquier subgrupo de pacientes cuyas enfermedades estén relacionadas con virus. La identificación del virus específico proporcionará conocimiento acerca del mecanismo de la enfermedad, así como información sobre el desarrollo de diagnósticos y terapias.

Un estudio de calcifilaxisSagar Nigwekar, MD, MMSc, División de Nefrología en Massachusetts General Hospital

Sagar Nigwekar, MD está utilizando a Partners Biobank para estudiar una enfermedad devastadora conocida como calcifilaxis. La calcifilaxis es ocasionada por una acumulación de calcio en los vasos sanguíneos que suministran sangre al tejido de la piel. Esto ocasiona la formación de lesiones púrpura o negras de tejido muerto que se convierten en un peligro para la vida cuando se infectan. Al trabajar en colaboración con el Dr. Nigwekar, Partners Biobank se ha convertido en el depósito de muestras de sangre más grande del mundo para esta rara afección.  Debido a la rareza de la enfermedad y el hecho de que se comprende muy poco sobre las causas subyacentes de la enfermedad, las compañías farmacéuticas han estado renuentes a dedicarle recursos. Sin embargo en MGN, el análisis prometedor preliminar de las muestras de sangre ha dado lugar a un ensayo clínico aleatorio que comenzó en enero de 2015.

El impacto del ácido úrico alto en pacientes con riesgo cardiometabólico (HUMETS)Seoyoung C. Kim, MD, ScD, División de reumatología, inmunología y alergias en Brigham and Women's Hospital y Daniel H. Solomon, M.D., M.P.H., División de reumatología, inmunología y alergias en Brigham and Women's Hospital

La gota o artritis gotosa es una artritis inflamatoria común provocada por altos niveles de ácido úrico. Evidencia reciente ha demostrado que los niveles altos de ácido úrico también se pueden relacionar con otros riesgos de la salud, especialmente un mayor riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular y diabetes tipo 2. El Dr. Kim y el Dr. Solomon están usando muestras del Biobank y están inscribiendo a pacientes elegibles del Biobank en un estudio que investiga las relaciones entre los niveles altos de ácido úrico y la inflamación sistémica, el azúcar alta en la sangre, la función renal alterada y la enfermedad cardiovascular.

Biomarcadores de tolerancia en la alergia a la leche pediátrica Jessica Savage, MD, MHS, de la División de Reumatología, Inmunología y Alergia del Brigham and Women's Hospital

La alergia a la leche es la alergia alimentaria más común entre los niños pequeños. Los biomarcadores o proteínas en las células de la sangre pueden desempeñar un papel en la capacidad de los niños y adultos para tolerar la leche. La Dra. Savage y su equipo están trabajando con Partners Biobank para inscribir a los pacientes en un estudio de investigación observacional de alergia a la leche que esperan que les ayude a entender las rutas moleculares y genéticas involucradas en la alergia alimentaria y el impacto de las exposiciones ambientales a la alergia alimentaria. Las investigaciones anteriores en esta área estuvieron limitadas por la incapacidad de representar la tolerancia a la leche de los pacientes, de manera precisa. Al usar un desafío de alimentos por vía oral en el que los pacientes ingerirán cantidades seguras de productos lácteos cocidos y crudos, y dando seguimiento a estos pacientes durante un tiempo, la Dra. Savage espera lograr avances en esta área.

Los Marcadores Sanguíneos de la Enfermedad Pulmonar (Marcadaros Sanguíneos Periféricos en FPI)Avignat, Patel, DM, Division de Cuidado Pulmonar y Crítico en el Brigham and Women’s Hospital

La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es un desorden crónico del pulmón con un pronóstico mortal y sin tratamiento conocido. La detección temprana de la enfermedad puede ayudar a identificar sus causas y posibles tratamientos. El Dr. Patel y su equipo están buscando marcadores sanguíneos que puedan ayudar a identificar las personas con riesgo de desarrollar FPI. La investigación actual está enfocada en comparar paneles de marcadores sanguíneos en muestras de pacientes con FPI contra muestras de personas que no sufren la enfermedad.

El proyecto MedSeq™: Integración de la secuencia de genoma completo en la medicina clínicaRobert Green, MD, División de Genética del Brigham and Women's Hospital y Christine E. Seidman , MD, División de Cardiología del Brigham and Women’s Hospital

El proyecto MedSeq™ se está haciendo para explorar cómo los pacientes y sus médicos interpretan la información de todo el genoma de un paciente y la usan en las decisiones de salud. Todo el ADN en una sola célula del cuerpo (todo el conjunto de instrucciones) se llama genoma. Gran parte del genoma es similar entre todas las personas, pero hay diferencias. Algunas de las diferencias causan diferencias en la apariencia física (como el color del pelo y de los ojos) y otras contribuyen a ciertas enfermedades o condiciones de salud. Recientemente, los científicos han desarrollado una tecnología para secuenciar (leer) el ADN, llamada secuenciación del genoma. Esto significa que los científicos pueden "descifrar" y leer la mayoría de los genes en su ADN. MedSeq™ busca desarrollar un proceso para integrar la secuenciación del genoma en la medicina clínica. El proyecto busca explorar el impacto de la inclusión de la información del genoma completo midiendo los resultados y la comunicación entre los pacientes y los proveedores que utilizan esta información para tomar decisiones clínicas. Los pacientes reclutados en MedSeq serán también inscritos en el Partners Biobank con el fin de poner a disposición la riqueza de la información obtenida mediante la secuenciación del genoma. Esta iniciativa acelerará el uso de la genómica en la medicina clínica con la creación y exploración segura de nuevos métodos para integrar la información de secuenciación del genoma completo en la atención que los médicos brindan a los pacientes.

Entender el rol del proceso de inflamación en la manifestación de la enfermedad cardiovascular en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal Ashwin Ananthakrishnan, MD, División de Gastroenterología del Massachusetts General Hospital

La enfermedad cardiovascular es la causa principal de muerte y discapacidad y se ha demostrado que la inflamación produce esta enfermedad. Dr. Ananthakrishnan y su equipo están utilizando las muestras del Partners Biobank para obtener más información sobre los mecanismos que afectan la ocurrencia frecuente de enfermedades cardiovasculares en los pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII). El uso de grandes cantidades de muestras del Partners Biobank ayudará a descubrir las relaciones genéticas entre la inflamación en pacientes con EII y enfermedad cardiovascularLa enfermedad cardiovascular es la causa principal de muerte y discapacidad y se ha demostrado que la inflamación produce esta enfermedad. Dr. Ananthakrishnan y su equipo están utilizando las muestras del Partners Biobank para obtener más información sobre los mecanismos que afectan la ocurrencia frecuente de enfermedades cardiovasculares en los pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII). El uso de grandes cantidades de muestras del Partners Biobank  ayudará a descubrir las relaciones genéticas entre la inflamación en pacientes con EII y enfermedad cardiovascular

Estudio SNPJoseph Schwab, MD , MS y Christopher de Bono , MD , Departamento de Ortopedia del Brigham and Women’s Hospital

El objetivo del estudio SNP es entender la relación entre los genes y la tolerancia al dolor en pacientes con hernias de disco espinal. La hernia de disco vertebral (hernia discal) es causada por un desgarro en el anillo que rodea un disco de la columna que hace que la parte central del disco sobresalga. Esta protuberancia causa presión sobre la raíz del nervio y resulta en presión y dolor. Los tratamientos para esta condición incluyen analgésicos orales, inyecciones de esteroides en la columna, terapia física,  o cirugía. Investigaciones anteriores han demostrado que el dolor de una hernia de disco mejora con el tiempo así el paciente elija hacerse la cirugía o no. Por lo tanto, la razón principal por la cual un paciente elige hacerse cirugía es el dolor que él no puede tolerar.  Los genes pueden influenciar las diferencias en las tolerancias al dolor. Los investigadores del estudio SNP investigaran diferencias en el ADN que pueden causar diferencias en la tolerancia al dolor en los pacientes con hernias de disco de la columna vertebral. El Partners Biobank colabora con este estudio para apoyar en el procesamiento y almacenamiento de las muestras tomadas de pacientes que después serán analizadas. Los investigadores de este estudio esperan que mediante la búsqueda de los genes asociados con la tolerancia al dolor, los médicos puedan identificar a los pacientes en alto riesgo y ayudarlos a tomar mejores decisiones para su tratamiento.

Perfiles de subconjuntos de células en la enfermedad humana (PROSET-HD) Michael Brenner, MD, PhD, de la División de Reumatología, Inmunología y Alergia del Brigham and Women's Hospital

El Centro de Inmunología Humana del Brigham and Women’s Hospital está investigando los cambios que ocurren en las enfermedades reumáticas, como la artritis reumatoide, el lupus, y la arteritis de células gigantes en un proyecto llamado PROSET-HD (Perfil de Subconjuntos de Células en la Enfermedad Humana).  Este estudio compara las células del sistema inmunológico de pacientes con y sin enfermedades inflamatorias y es dirigido por el Dr. Michael Brenner y el Dr. Deepak Rao, Médico Adjunto en Reumatología. El propósito del proyecto es descubrir nuevas formas de identificar y monitorear el proceso de enfermedad e identificar nuevas terapias para enfermedades inflamatorias. El Partners Biobank colabora con el Centro de Inmunología Humana apoyando el reclutamiento de pacientes y ayudando a relacionar las muestras de sangre con la información de salud de los pacientes, las cuales son esenciales para el éxito del proyecto. Las muestras de sangre y la información de salud que los pacientes dan al el Centro de Inmunología Humana y al Partners Biobank ayudarán a los investigadores a entender los cambios en el sistema inmunológico que causan las enfermedades autoinmunes.

El Descubrimiento de Biomarcadores para la Hipersensibilidad Inmediata Wayne Shreffler, MD, PhD, Alergia e Inmunología Pediátrica del Massachusetts General Hospital

El propósito de este estudio es identificar los factores inmunológicos asociados con las reacciones alérgicas a algunos alimentos para anticipar mejor la severidad y probabilidad de ocurrencia de estas reacciones de hipersensibilidad en los pacientes. Los resultados actuales de las pruebas para diagnosticar alergias no dan información clara sobre qué pacientes tienen alto riesgo de reacciones alérgicas graves. Las limitaciones de las pruebas resultan en diagnósticos excesivos de alergias y pueden resultar en dietas y prácticas estrictas de eliminación de alérgenos que son innecesarias para el paciente. El almacenamiento de muestras en el Partners Biobank permitirá que los investigadores analicen eficazmente los factores genéticos que contribuyen a reacciones alérgicas severas.

Registro de la enfermedad inflamatioria intestinal Brigham (BrITR) Sonia Friedman, MD y Joshua R Korzenik, MD, División de Gastroenterología del Brigham and Women’s Hospital

La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) constituye un problema de salud importante en los Estados Unidos. Aproximadamente 5 de cada 1.000 pacientes sufren de la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerativa. Muchos pacientes con enfermedades intestinales inflamatorias requieren medicamentos potentes y cirugías que les cambiarán la vida para manejar las crisis impredecibles de su enfermedad. El BrITR está colaborando con el Partners Biobank para establecer un registro de pacientes con enfermedades intestinales inflamatorias que se utilizará para la futura investigación. El objetivo del estudio BrITR es determinar cómo los genes y otros factores contribuyen a la enfermedad intestinal inflamatoria. Los recursos de los bancos biológicos que ofrece el Partners Biobank son esenciales para el éxito del BrITR.

Repositorio de tejido para enfermedades de la piel (SDTR) Joseph F. Merola, MD, MMSC, Departamento de Dermatología del Brigham and Women's Hospital

Una enfermedad autoinmune es una condición que ocurre cuando el sistema inmunológico (glóbulos blancos) atacan y destruyen los tejidos saludables del cuerpo. Muchas de estas enfermedades autoinmunes, tales como el lupus y la esclerodermia, ocurren en la piel y los órganos internos del cuerpo. El Repositorio de Tejido para Enfermedades de la Piel está colaborando con el Partners Biobank  para aprender más sobre los factores de riesgo de los pacientes y los defectos en el sistema inmunológico que causan las enfermedades autoinmunes. Los investigadores analizarán los glóbulos blancos de la sangre y la piel de pacientes con enfermedades autoinmunes para identificar factores que aumentan el riesgo de enfermedades como el lupus y la esclerodermia.


Expresión génica de los aneurismas cerebrales (GXCA) Rose Du, MD, PhD, Departamento de Neurocirugía en el Brigham and Women’s Hospital

Un aneurisma cerebral es un punto débil o fino en un vaso sanguíneo cerebral que sobresale como un balón y se llena de sangre causando inflamación. Esta inflamación saliente puede poner presión sobre un nervio, gotear o romperse, derramando sangre en el tejido a su alrededor (hemorragia).  La formación de aneurismas es determinada por factores genéticos y ambientales. El propósito del proyecto GXCA es determinar los cambios genéticos y las razones biológicas que pueden determinar la probabilidad de la formación y el crecimiento del aneurisma. Los resultados obtenidos en este estudio, en colaboración con el Partners Biobank podrían generar nuevas estrategias para diagnosticar, prevenir y tratar la formación de aneurismas y ruptura con más eficacia.

PENTACONElizabeth Karlson, MD, División de Reumatología, Inmunología y Alergia del Brigham and Women’s Hospital

Los medicamentos clasificados como anti-inflamatorios no esteroideos (AINEs) son una clase de medicamentos usados para tratar dolor, reducir la fiebre, y reducir la inflamación.  A pesar de los beneficios terapéuticos de los AINEs, algunos pacientes tienen reacciones adveras a esta clase de medicamentos. Algunos pacientes que toman AINE’s pueden tener un riesgo más alto a eventos cardiovasculares severos como ataques de corazón y embolia cerebral (Stroke).  La Dra. Elizabeth Karlson está dirigiendo a un grupo de investigadores para desarrollar métodos para determinar qué pacientes están en riesgo de desarrollar estos eventos cardiovasculares adversos relacionados con el consumo de AINEs.  La Dra. Karlson y su equipo están usando la información y las muestras del Partners Biobank para definir los factores clínicos y genéticos relacionados con los eventos severos cardiovasculares asociados al uso de AINEs.

La Artritis Reumatoide y la enfermedad cardiovascular Katherine Liao, MD, PhD, de la División de Reumatología, Inmunología y Alergia del Brigham and Women’s Hospital


La Enfermedad de las Arterias Coronarias (EAC) es la  causa principal de la morbilidad y mortalidad en los pacientes con Artritis Reumatoide (RA por sus siglas en Ingles). La razón principal por la cual los pacientes con RA tienen un riesgo más alto de desarrollar EAC es la inflamación crónica, una de las características principales de RA. Sin embargo, los mecanismos de como la infamación resulta en riesgos más altos de EAC no están claros y son el enfoque principal de este estudio. El Partners Biobank le dio a este estudio muestras de sangre e información de salud que ayudará a que los investigadores entiendan la asociación entre RA y EAC.

El papel de los genes en la artritis reumatoideI-Cheng Ho, MD, PhD, y Hui-Hsin Chang, PhD, División de Reumatología, Inmunología y Alergia del Brigham and Women’s Hospital

La artritis reumatoide (Rheumatoid Arthritis, RA) es una enfermedad inflamatoria crónica autoinmune de las articulaciones cuando el sistema inmunológico ataca las propias células del cuerpo. El laboratorio del Dr. Ho usó muestras del Biobanco de Partners para estudiar cómo un gen (el gen PTPN22) puede contribuir al desarrollo de la artritis reumatoide. El grupo del Dr. Ho descubrió que un funcionamiento anormal de PTPN22 provoca que las proteínas normales se modifiquen de manera que causan que el sistema inmunológico las ataque. Entender cómo funciona este gen es el primer paso para desarrollar los tratamientos específicos para los pacientes con el gen.  Para obtener más información acerca de este estudio, por favor lea un artículo mas detallado en la sección de Noticias de este sito web. 

Health Impact of Genetics on Type 2 Diabetes and ComplicationsJames Meigs, MD, Division of General Internal Medicine at Massachusetts General Hospital

Recent genetic studies have identified dozens of common variants associated with type 2 diabetes (T2D), myocardial infarction and their associated cardiometabolic risk factors. However, the importance of these genetic discoveries for patients in routine clinical care is not known. This study will combine genetic variant data from the Mass General Brigham Biobank with data from the MGH Division of General Medicine (DGIM) Loyalty Cohort (representing over a decade of continuous follow-up for more than 150,000 MGH patients, including about 20,000 with diabetes) for genetics outcomes studies. We plan to test hypotheses that genetic variants known to increase risk for T2D, or associated with measures of blood glycemia, also increase risk for T2D and risk of T2D complications like myocardial infarction, stroke, renal failure and high health care utilization. The study will evaluate translation of genetic discovery into clinical and public health application to improve care and outcomes for type 2 diabetes patients.

Boston Mammography Cohort StudyRulla Tamimi, MSc, ScD, Department of Medicine at Brigham and Women’s Hospital and Erica Warner, MPH, ScD, Clinical and Translational Epidemiology Unit at Massachusetts General Hospital

Drs. Tamimi and Warner are building a resource for studies that are looking at the biomarkers of breast cancer, drawing on women screened at the Brigham and Women’s Hospital (BWH) and Massachusetts General Hospital MGH). The purpose of the Boston Mammography Cohort is to study the predictors of breast cancer risk, including genetic and environmental risk predictors. Drs. Tamimi and Warner have leveraged samples, survey data and genomic data from the Mass General Brigham Biobank, as well as data from the Electronic Medical Record (including mammogram images) at Mass General Brigham, to create a pool of ethnically diverse women undergoing routine mammography at MGH or BWH. These women will be invited to enroll in the Boston Mammography Cohort Study.